小兒發育遲緩的疾病因素

克氏綜合征

克氏綜合征又叫做睾丸曲細精管發育不良，屬於細胞遺傳疾病，因為染色體的異常而比正常人多了一條X染色體，直接導致了患者第二性征發育不良。患者往往無腋毛，無胡須，無陰毛，無喉結，睾丸細小。不過身材往往比較高大，身高可以達到1.7米或以上，但是比例不好，下半身比上半身長。個別患者有輕度的智力障礙，有的患者智力正常，需要采用雄激素來治療。

特納綜合征

特納綜合症也叫做先天性卵巢發育不全綜合征。患者比正常人少了一條X染色體，身材通常比較矮小，身高一般都低於1.5米，有的患者還有輕度智障，面容看起來比較特殊，第二性征不發育，閉經。

垂體性侏儒症

垂體性侏儒症的患者多數發病原因不明，表現為明顯的生長激素水平低下。剛出生時體重、身高正常，但是幾個月後卻生長遲緩，2~3的時候和同齡的小孩差距很大，生長的速度非常緩慢。雖然體態勻稱，但是即使到了成年，其身高不超過1.3米，無智力障礙，但缺乏第二性征。