小兒紅白血病的原因

一、發病原因

發病原因迄今不明。有人認為是急性粒細胞白血病的一個亞型，其表現為紅、白(主要是粒)兩系的惡性增生，最後可發展成為典型的急性粒細胞白血病，其發展過程為：紅血病→紅白血病→白血病。但不是每個病例都有這樣的轉化過程，有的病例可能在未轉化前就死亡了，因而未能顯示出病情發展的全過程。雖然因 Friend病毒引起的紅白血病與本病極為相似，但尚未分離出使人致病的相關病毒。

二、發病機制

真紅系克隆性造血干細胞疾病，發病機制至今尚不清楚，血液中紅細胞生成過多而不是因紅細胞的壽命特別長。用59鐵及 15氮為標記的苯甘氨酸產生血紅素的方法證明患者的紅細胞生成比正常人多。用51鉻或氟32磷酸二異丙脂測定紅細胞的壽命基本正常。EPO與真性紅細胞增多症關系的研究表明，在大多數病人的血漿和尿中EPO的含量不但不增加，而是顯著減少甚至查不出。這一點與繼發性紅細胞增多症正好相反。最近體外細胞培養的研究表明：真紅的骨髓中可能存在2群紅系造血干細胞。一群是異常細胞株，增殖速度比正常快，即使缺乏EPO也增殖。另一群屬正常細胞株，它的分化增殖則需要EPO。當異常細胞株產生大量紅細胞。EPO的分泌受到抑制，正常細胞株便處於相對休止的狀態。

體外培養表明，真紅患者的骨髓可在不加入EPO條件下培養出紅細胞集落。對此情況有兩種解釋，一種認為是真紅對EPO高度敏感，另一種解釋是這種集落不依賴 EPO。有人對紅細胞表面EPO受體(EpoR)進行測定，提示真紅的發病並非因EpoR的數目和親和力變化所致。真紅的發病可能不在EpoR這一環節。另有研究RT-SSEP和DNA-SSEP分析，分別對EpoR-DNA和EpoR起動小區域分析，未發現點突變，對整個編碼EPO基因區域的PCR產物進行測序，未發現有異常，進一步證實了真紅的EpoR基因無異常。