一、臨床表現
發病多在6個月至3歲,大多起病緩慢。
(1)一般表現:
出現煩躁不安或精神不振,不愛活動,食欲減退。皮膚及粘膜蒼白,最為明顯的是口唇、口腔粘膜、甲床和手掌。
(2)造血器官的表現:
常出現肝、脾和淋巴結輕度腫大。
年齡越小,貧血越嚴重,病程越久,此症狀越明顯,但很少出現超過中度的腫大。
(3)神經精神變化
輕者出現煩躁不安,對周圍環境不感興趣。注意力不集中,理解力降低,反應慢。
嬰幼兒可出現呼吸暫停現象(breath bolding spells)。學齡兒童在課堂上表現行為異常如亂鬧、不停的小動作等。
(4)對代謝的影響
出現代謝障礙:導致細胞色素酶系統缺乏,過氧化氫酶等酶的活力降低,以及影響DNA的合成。
症狀:食欲不振、體重增長減慢,胃酸分泌減低,小腸粘膜功能紊亂,舌乳頭萎縮。小兒較少見異嗜症。
(5)心髒功能變化
血紅蛋白降低至70g/L以下,可出現心髒擴大和雜音,此為貧血的一般表現。
血紅蛋白下降至40g/L以下,合並呼吸道感染後,可誘發心力衰竭。
(6)易發生感染。
二、診斷
結合出生體重、喂養史、發病年齡及臨床症狀體征和血象特點等做出初步診斷,再結合必要的實驗室檢測進行診斷。之後進行下一步檢查:如大便潛血、尿常規、肝腎功能、胃腸X線、胃鏡檢查及相應的生化、免疫學檢查等,進行病因診斷。
臨床上將缺鐵及缺鐵性貧血分為缺鐵、缺鐵性紅細胞生成及缺鐵性貧血3個階段。其診斷標准分別如下:
1.缺鐵或稱潛在缺鐵
鐵喪失超過攝入,鐵處於負平衡,僅有體內儲存鐵的消耗。
(1)有明確的缺鐵病因和臨床表現。
(2)骨髓鐵染色顯示鐵粒幼細胞<10%或消失,細胞外缺鐵。血清鐵及血紅蛋白等指標是正常的。
(3)血清鐵蛋白<14μg/L。
有明確的缺鐵病因和臨床表現同時,符合(2)或(3)中任何一條即可診斷。
2.缺鐵性紅細胞生成
鐵儲存耗盡,沒有足夠的鐵來滿足骨髓造血的需要。血清鐵濃度降低,紅細胞攝入鐵較正常時為少,而細胞內血紅蛋白的減少尚不明顯。
(1)紅細胞游離原卟啉>0.9μmol/L。
(2)轉鐵蛋白飽和度<15%。
符合缺鐵的診斷標准,同時符合上述任一條件者即可診斷。
3.缺鐵性貧血
紅細胞內血紅蛋白減少明顯,呈現小細胞低色素性貧血。
(1)符合缺鐵及缺鐵性紅細胞生成的診斷。
(2)鐵劑治療有效。
鐵劑治療性試驗:連續口服鐵劑數天後,患者網織紅細胞計數快速上升。
一般在服用鐵劑後的第5~10天,網織紅細胞升高至4%~10%,而其他貧血沒有這種反應,為特有反應。
特點:簡單易行,但獲得結果較慢。如患者有鐵劑吸收障礙,須采用注射鐵劑治療試驗做出診斷。
注意事項:患者在試驗前不久應沒有服用過鐵劑。
(3)小細胞低色素性貧血。
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