早期多汗,易激惹,夜驚,睡眠不安,枕禿,煩躁。逐漸出現骨骼改變,出牙晚,囟門遲閉,顱縫發軟,方顱,枕骨有“乒乓球”感,胸部出現肋骨“申珠”,肋緣外翻,形成“郝氏溝”、“雞胸"、漏斗胸及脊柱側彎、龜背等。四肢出現“手镯”、 “腳镯”樣改變,“K”,型腿、“o”型腿等。可伴有相應肌肉松弛、蛙腹,手足無力,坐、立、行走時間後延等表現。嚴重可並發骨折、貧血等。
根據病情一般分為:輕度,方顱、輕度串珠、郝氏溝,o型腿兩足並攏膝關節間距《3em;中度,顱骨軟化、明顯郝氏溝、串珠,o型腿兩膝間距3-6cm之間,X型腿兩踝間距>3cm;重度,雞胸、龜背,明顯手、腳镯,運動生理功能受限以及影響步態的。型腿和x型腮。
[診斷]
1.有維生素D缺乏史,如孕婦接受日用少,飲食中缺乏維生素D,小兒戶外活動少,輔食添加不及時,患有腸道疾病、肝腎疾病等。
2.臨床症狀、體征(以精神神經症 狀和骨骼改變體征為主)。
3.相關實驗室檢查:血25羟D3(25~OHD3)水平下降,血鈣、磷降低。
4.X線:長骨干骺端增寬,呈杯口樣變形,杯口加深,骨小粱稀疏呈網狀,皮質變薄。
5.本病應與腎性佝偻病鑒別:後者有腎髒病史,血清鈣下降,血清磷顯著升高。維生素D治療一般無效,1,25二羟D3(1,25(oH)2D3)治療效果顯著。
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