小兒范科尼綜合征的並發症

1.並發症 常並發發育障礙、抗維生素D佝偻病及營養不良、骨質疏松甚至骨折、低血鉀、低血磷、高氯血症，死於尿毒症性酸中毒或繼發感染。

2.多伴發先天性畸形 在嬰兒期診斷的FA患者有較高的比例有特征性軀體異常，如畸形包括拇指和桡骨、腎髒、頭、眼睛和耳朵以及胃腸道畸形。相反，在年長兒診斷的FA患者，軀體異常少見。身材矮小和皮膚色素問題隨著年齡增加而顯現出來。FA患者的典型異常包括：身材矮小，拇指或桡骨不發育或缺如或多指，小眼球，小頭畸形，皮膚色素沉著、淺褐色斑和色素脫失斑。以及特征性面部表現如鼻基底部增寬，眦上皺襞和小颌。大約1/3的患者有腎髒異常，包括腎發育不全，馬蹄形腎或雙輸尿管。生殖系統發育不全（女性月經來潮較晚，月經不規則，絕經早，婦科腫瘤多；男性性腺、尿道發育不完全）。少見的異常包括胃腸道、心髒和中樞神經系統等部位的缺陷。只有血象和骨髓象異常的而無先天畸形的患者稱為Estren-Dameshek綜合征，這些患者僅代表FA范疇中的一部分。IFAR（International Fanconi Anemia Registry）分析的370例患者中幾乎40%軀體檢查正常，這些發現提示骨髓衰竭的患者仔細檢查遺傳學異常的重要性。