求救！四歲兒患怪病

　　“我兒子剛出生的時候身體並沒有什麼問題，除了有些貧血外，其他都很正常。”阿敏告訴記者說，兵兵很聰明，一歲不到就已經學會說簡單的話了，而且還能自己走路，可是慢慢地問題逐漸顯現。“先是吞咽差、走路困難，然後又出現氣管炎、肺炎、肝脾腫大等病症，我們只能帶著他不停地往醫院跑。兩歲時，兵兵的身體已經非常消瘦了，活動也不協調，說話也很困難，跟我們只剩下眼神交流。後來到武漢的大醫院做骨髓穿刺檢查，醫生確診兵兵患的是罕見的遺傳病———尼曼匹克病。”

　　據兒科醫生梁榮偉介紹，尼曼匹克病是一種罕見的常染色體隱性遺傳病，發病率極低，每十萬個孩子中不到一個患有此病。在全世界都沒有特效治療方法。病因是由於基因突變，造成過量脂類堆積，導致肝、腎、脾、骨髓、腦部等器官病變。其中，又以A型（急性神經型）最常見，多見於兩歲以內的嬰幼兒。這種病病情發展迅速，以出現中樞神經系統快速退化，生長發育遲緩，呼吸道並發症多見。兵兵現在的免疫力極差，經常出現細菌和真菌感染，病情持續，患兒可能會過早夭折。

　　“現在越來越多的疾病被發現與遺傳因素有關，給患兒家庭帶來了身心和經濟上巨大的創傷。”東華醫院實驗室主管技師黎麗芬表示，遺傳性疾病目前多無有效的治療方法，因此做好遺傳篩查很重要。家庭中一旦出現惡性、罕見遺傳病，一定要到綜合醫院進行遺傳咨詢、診斷，盡量避免悲劇再次發生。

　　“我多想他也能像其他孩子一樣快快長大啊！”看著躺在自己懷裡的兵兵，阿梅希望有了解尼曼匹克病的醫學專家能向他們伸出援手，“無論花多少錢，只要有一線生機，我們都要試一試。”