尼曼-匹克氏病的診斷及預防

　　其特點是全單核巨噬細胞和神經系統有大量的含有神經鞘磷脂的泡沫細胞。較高雪氏病少見。為常染色體隱性遺傳，以猶太人發病較多，其發病率高達1/25，000。目前至少有五種類型。

　　診斷依據

　　①肝脾腫大;②有或無神經系統損害或眼底櫻桃紅斑;③外周圍血淋巴細胞和單核細胞漿有空泡;④骨髓可找到泡沫細胞;⑤x線肺部呈粟粒樣或網狀浸潤;⑥有條件可作神經鞘磷脂酶活性測定，悄神經鞘磷脂排洩量、肝、脾或淋巴結活栓證實。

　　多見於2歲以內嬰幼兒，亦有在新生兒期發病的。主要症狀為肝脾腫大，貧血，病程較長者出現營養不良，發育遲緩。有的可有耳聾、抽風、肌強直和肌張力減退，骨髓中查見尼曼—匹克細胞可確診。其五種類型如下：

　　1、急性神經型(a型或嬰兒型)為典型的尼曼-匹克(占85%)，多在生後3～6月內，少數在生後幾周或1歲後發病。初為食欲不振、嘔吐、喂養困難、極度消瘦，皮膚干燥呈臘黃色，進行性智力、運動減退，肌張力低軟癱，終成白癡，半數有眼底櫻桃紅斑(cherryredspot)、失明，黃疸伴肝脾大。貧血、惡液質，多因感染於4歲以前死亡。皮膚常出現細小黃色瘤狀皮疹有耳聾。神經鞘磷脂累積量為正常的20～60倍，酶活性為正常的5～10%，最低<1%。

　　2、非神經型(β型或內髒型)嬰幼兒或兒童期發開門見山，病程進展慢，肝脾腫大突出。智力正常，無神經系症狀。可活至成人。sm累積量為正常的3～20倍，酶活性為正常的5～20%，低者同a型。

　　3、幼年型(c型慢性神經型)多見兒童，少數幼兒或少年發病。生後發育多正常，少數有早期黃疸。常首發肝脾腫大，多數在5～7歲出現神經系統症狀(亦可更早或遲到青年期)。智力減退，語言障礙，學習困難，感情易變，步態不穩，共濟失調，震顫，肌張力及腱反射亢進，驚厥，癡呆，眼底可見櫻桃紅斑或核上性垂直性眼肌癱瘓。可活至5～20歲，個別可活到30歲。sm累積量為正常的8倍，酶活性最高為正常的50%，亦可接近正常或正常。

　　4、nova-scotia型(d型)臨床經過較幼年型緩慢，有明顯黃疸、肝脾腫大和神經症狀，多於學齡期死亡，酶活性減低。

　　5、成年型成人發病，智力正常，無神經症狀，不同程度肝脾腫大。可長期生存。sm累積量為正常4～6倍，酶活性正常。

　　預防

　　本病時常染色體隱性遺傳，多數患者為父母近親結婚，根據此情況，可從加強“禁止近親結婚”的婚姻法的嚴格落實這一角度來減少此病的病發率，有效的提高我國人們的身體素質。