唐氏綜合症產前篩查 什麼是唐氏綜合症

　　一、唐氏篩查是什麼？

　　唐氏篩查即唐氏綜合症產前篩選檢查的簡稱，是一種通過抽取孕婦血清，檢測母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和游離雌三醇的濃度，並結合孕婦的預產期、體重、年齡和采血時的孕周等，計算生出先天缺陷胎兒的危險系數的檢測方法。

　　唐篩檢查的目的是判斷胎兒患有唐氏症的危險程度，如果唐篩檢查結果顯示胎兒患有唐氏綜合症的危險性比較高，就應進一步進行確診性的檢查--羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。

　　二、唐氏篩查有必要做嗎？

　　唐氏患兒具有嚴重的智力障礙，生活不能自理，並伴有復雜的心血管疾病，需要家人的長期照顧，會給家庭造成極大的精神及經濟負擔。唐氏綜合征是一種偶發性疾病，所以每一個懷孕的婦女都有可能生出“唐氏兒”。生唐氏兒的幾率會隨著孕婦年齡的遞增而升高。

　　鑒於“唐氏兒”的狀況，唐氏篩查是非常有必要的。

　　三、唐氏篩查什麼時候做？

　　唐氏篩查是對時間要求比較嚴格的一項孕期檢查，一般分兩次進行：

　　孕早期：9-13周，孕中期：14周天～21周+6天，最好是在16～18周之間。

　　唐氏篩查一般是檢查嬰兒的神經管發育情況，所以最好選擇在嬰兒基本發育完整的情況下進行篩查。但是最好也不要月份太高，以免發生嬰兒發育缺陷，引產困難的情況。所以最好在四月份時檢查，嬰兒的發育已經基本完善，可以准確排查存在的缺陷。

　　檢查前的准備：做唐氏篩查時無需空腹，但與月經周期、體重、身高、准確孕周、胎齡大小有關，最好在檢查前向醫生咨詢其他准備工作。

　　四、唐氏篩查結果怎麼看

　　當拿到唐氏篩查報告，這些數據是什麼意思，小編馬上告訴你。

　　1.AFP(甲胎蛋白)

　　AFP是胎兒的一種特異性球蛋白，分子量為64000-70000道爾頓，在妊娠期間可能具有糖蛋白的免疫調節功能，可預防胎兒被母體排斥。

　　AFP在妊娠早期1-2個月由卵黃囊合成，繼之主要由胎兒肝髒合成，胎兒消化道也可以合成少量AFP進入胎兒血循環。妊娠6周胎血AFP值快速升高，至妊娠13周達高峰，此後隨妊娠進展逐漸下降至足月，羊水中AFP主要來自胎尿，其變化趨勢與胎血AFP相似，母血AFP來源於羊水和胎血，但與羊水和胎血變化趨勢並不一致。妊娠早期，母血AFP濃度最低，隨妊娠進展而逐漸升高，妊娠28-32周時達高峰，以後又下降。

　　懷有先天愚型胎兒的孕婦，其血清AFP水平為正常孕婦的70%，即平均MoM值為0.7-0.8MoM。

　　2.FreehCG(游離-亞基-促絨毛膜性腺激素)

　　懷有先天愚型胎兒的孕婦，其血清free-hcg水平呈強直性升高，平均MoM值為2.3-2.4MoM。

　　其實free-hcg的MOM值偏高大家不必太緊張。

　　關於：hCG是由胎盤細胞合成的人絨毛膜促性腺激素，由a-和b-兩個亞單位構成。HCG以兩種形式存在，完整的hCG和單獨的b-鏈。兩種hCG都有活性，但只有b-單鏈形式存在的hCG才是測定的特異分子。HCG在受精後就進入母血並快速增殖一直到孕期的第8周，然後緩慢降低濃度直到第18～20周，然後保持穩定。

　　而MOM值是一個比值，即孕婦體內標志物檢測值除以相同孕周正常孕婦的中位數值，該值即為MOM。由於產前篩查物的水平隨著孕周的增加會有很大變化，因此其值必須轉化為中位數的倍數(MOM)表示，使其“標准化”，便於臨床判斷。

　　例如：孕周為14周+0天的隨機孕婦free-HCG值：28800mIU/ml

　　孕周為14周+0天的中位數為：14400mIU/ml

　　此孕婦的MOM：28800/14400=2，所以如果單純此項指標有波動，也不要太在意，它也可能由於懷孕的時間計算不准引起的，實在沒必要讓自己陷入恐慌。

　　關於21、18、13三體的問題

　　正常情況下，人有46個23對染色體，21、18、13三體就是胎兒的第21對、第18對、第13對染色體比正常的2個，多出來1個，就叫XX三體。其中21三體就是唐氏綜合症。

　　五、唐氏篩查結果可以看男女嗎？

　　網上流傳著通過唐篩結果看男女的傳聞，大家普遍認為通過唐氏篩查的數據，可以提前預知寶寶性別。

　　首先參看b-HCG的MOM值：0.4以下，絕大多數是男孩；1.0以上，絕大多數是女孩；介於0.4和1.0之間，為臨界范圍，男女都有可能。

　　然後，結合兩項數值(b-HCG和AFp)一起看，更為准確：b-HCG的MOM值越低(<0.4)，AFp的MOM值越高(>1)，就越可能是男孩；b-HCG的MOM值越高(>0.8)，AFp的MOM值越低(<1)，就越可能是女孩。

　　另外，唐氏兒和唐氏假陽性的血清中，不論男胎女胎，b-HCG值都偏高，AFp值卻都偏低。

　　其實這種說法並不絕對准確，沒有明確的數據和論證說明唐篩結果可以確定男女，所以網友們只可以作為參考，但是不能當做絕對的標准啦。

　　六、唐氏篩查的准確率

　　唐篩檢查可篩檢出60--70%的唐氏症患兒。需要明確的是，唐篩檢查只能幫助判斷胎兒患有唐氏症的機會有多大，但不能明確胎兒是否患上唐氏症。也就是說抽血化驗指數偏高時，懷有“唐”寶寶的機會較高，但並不代表胎兒一定有問題。如同35歲以上的高齡孕婦懷有“唐”寶寶的機會較高，但不代表她們的胎兒一定有問題。另一方面，即使化驗指數正常，也不能保證胎兒肯定不會患病。

　　唐篩檢查指數超出正常的孕婦應進行羊膜穿刺檢查或絨毛檢查，如果羊膜穿刺檢查或絨毛檢查結果正常，才可以百分之百的排除唐氏症的可能。