(一)臨床表現
1.起病常緩慢而隱慝。主要表現為黃疸,其它症狀如嘔吐、厭食、腹瀉、發熱、精神差、體重不增等,大便顏色由黃轉為淡黃或灰白,尿色深黃。重症可發展到肝昏迷或發生大出血、膿毒血症等並發症而死亡。
2.體檢 皮膚、鞏膜黃染,皮膚常黃暗偏黑,肝髒或脾髒腫大,重症者發展成肝硬化。
(二)輔助檢查
1. 膽紅素升高,結合與未結合膽紅素均高,以前者為主。
2. 丙氨酸轉氨酶升高或正常。
3. 鹼性磷酸酶及γ-谷氨酰轉肽酶不同程度升高。
4. 甲胎球蛋白測定,甲胎球蛋白陽性,可持續增高,提示肝細胞有破壞,隨病情好轉而下降。若甲胎蛋白下降而臨床症狀不緩解,示病情嚴重。
5. 血清病原學檢查,包括凝集反應、補體結合試驗、免疫熒光及免疫酶聯測定。
6. 病毒分離及弓形蟲檢測,聚合酶鏈反應(PCR)、DNA雜交等方法。
7. 腦聽覺誘發電位(BAEP)與閃光視覺誘發電位(FVEP)測定,評估聽力及視力損傷程度。
8. 為鑒別腸道閉鎖,可通過B超、核素膽道掃描、膽道造影、肝活檢等檢查。
9. 其他α-抗胰蛋白酶缺乏、半乳糖血症、遺傳性果糖不耐受、囊性纖維變性等遺傳代謝缺陷所致黃疸,作相應檢查,進行鑒別診斷。
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