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遺傳代謝病怎麼解釋要權威的解釋別敷衍我

遺傳代謝病怎麼解釋要權威的解釋別敷衍我

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醫生建議:遺傳代謝病是因維持機體正常代謝所必需的某些由多肽和蛋白組成的酶、受體、載體及膜泵生物合成發生遺傳缺陷,即編碼這類多肽的基因發生突變而導致的疾病。大多為單基因病,屬常染色體隱性遺傳
追問:遺傳代謝病的種類
醫生回答:遺傳代謝病大概分以下幾種,因為太多我只能稍微總結一下。糖代謝缺陷 半乳糖血症、果糖不耐症、糖原累積病、蔗糖和異麥芽糖不耐症、乳酸及丙酮酸酸中毒等。氨基酸代謝缺陷 苯丙酮尿症、酪氨酸血症、黑酸尿症、白化病、楓糖尿症、異戊酸血症、同型胱氨酸尿症、先天性高氨血症、高甘氨酸血症等。脂類代謝缺陷 如腎上腺腦白質營養不良、GMl神經節苷脂病、GM2神經節苷脂病、中鏈脂肪酸酰基輔酶A脫氫酶缺乏、尼曼匹克病和戈雪病等。金屬代謝病 如肝豆狀核變性和Menkes病等。
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