小兒糖原貯積病Ⅸ型的病因

本型糖原貯積病是由於缺乏磷酸化酶激酶所致。磷酸化酶激酶是由4個亞單位（α、β、γ、δ）組成的一個蛋白激酶，來自神經中樞的沖動或激素的調控可通過它激活磷酸化酶，從而促進糖原的分解過程。磷酸化酶激酶本身的激活是經由Ca2 、腺苷酸環化酶、環腺苷酸（cAMP）依賴性蛋白激素等一系列的作用進行的，這一過程主要由胰高糖素調控。組成磷酸化酶激酶的4個亞單位都各自有位於不同染色體上的編碼基因，在各種組織中的表達亦各不相同。從理論上講，上述過程中任一酶的缺陷都可以造成糖原分解受阻而累積，而實際上僅磷酸化酶激酶缺乏是最主要的病因，依據其病變累及的器官和遺傳特征加以區分：

1.X連鎖遺傳性肝磷酸化酶激酶缺乏症 是因位於Xp22的α亞單位編碼基因突變所致。

2.常染色體遺傳性肝和肌磷酸化酶激酶缺乏症 這是由於位於常染色體上編碼α、β亞單位的基因突變所造成的（目前僅β亞單位已定位於16q12-q13）。

3.特定性肌磷酸化酶激酶缺乏症 這是由於在肌組織中編碼α亞單位的結構基因（位於Xql2）突變所造成的。

4.心髒磷酸化酶激酶缺乏 迄今僅有少數報道，酶缺陷僅限於心肌內。

上列各型磷酸化酶激酶缺乏症的確診都必須依賴病變器官組織的酶活力檢測。由於磷酸化酶激酶在各種組織中有多種同工酶，因此，外周血紅、白細胞中酶活力的檢測有可能發生誤診。