小兒糖原貯積病Ⅸ型的症狀

1.X連鎖遺傳性肝磷酸化酶激酶缺乏症 患兒肝組織和紅、白細胞中酶活力缺如，但肌細胞中正常，多數患兒在1～5歲時出現生長遲緩和肝大；血中膽固醇、三酸甘油酯和轉氨酶值輕度增高，乳酸和尿酸正常，血糖基本正常，饑餓時可見酮體增高，隨年齡增長，血生化改變和肝大情況可逐漸恢復正常，成人期身高亦可達正常人水平。

2.常染色體遺傳性肝和肌磷酸化酶激酶缺乏症 患兒在早年即出現重度肝大和生長遲滯，部分小兒伴有肌張力低下，酸中毒輕微或無酸中毒。至青少年期或成人期，肝髒可仍然稍大，轉氨酶輕度增高。有時可發生空腹低血糖，對腎上腺素和胰高血糖素的反應正常。據此可與GSD-Ⅵ型相鑒別。

3.特定性肌磷酸化酶激酶缺乏症 患兒呈現運動後肌肉痛性痙攣和肌球蛋白尿，或表現為進行性肌無力和萎縮，由於其肝髒和血細胞中的酶活力正常，故不伴有肝大、心髒等病變。

4.心髒磷酸化酶激酶缺乏 迄今僅有少數報道，酶缺陷僅限於心肌內，患兒在嬰兒期即呈現心髒增大和心衰，病情進展快速，早年即夭折。