新生兒苯丙酮尿症怎麼檢查

1.尿苯丙酮酸試驗 由於患兒尿中排出苯丙酮酸增多，可作定性試驗。方法有：

（1）三氯化鐵試驗：將5%三氯化鐵滴入5ml尿中立即出現綠色反應則為陽性。新生兒尚未喂食，此試驗呈陰性。楓糖尿病者尿也可呈陽性，故此試驗特異性較差。

（2）2，4-硝基苯肼試驗：如果產生黃色混濁沉澱則為陽性。

2.血苯丙氨酸測定 正常人血中苯丙氨酸為60～180μmol/L，PKU患者可高達600～3600μmol/L。如果以258μmol/L為正常人與PKU病人的分界點，則有高達4%的假陽性。用色層析法則在生後幾天的新生兒中可出現假陰性。MS/MS法可減少假陽性率，此方法可同時測定血苯丙氨酸和酪氨酸，並可計算苯丙氨酸/酷氨酸比值。如果以比值2.5為正常兒童與患PKU者的分界點，則可將假陽性減少到1%。故目前多用此方法來篩選新生兒苯丙酮尿症。此方法還可用來篩選半乳糖血症、楓糖尿病、同型胱氨酸尿症和先天性甲狀腺功能減低症，一次檢查可以篩選多種先天性疾病。